Jak se žije s Angelmanem?
Angelmanův syndrom
Tato nemoc je způsobena ztrátou krátkého úseku 15. chromozomu. Diagnostikuje se ve věku 6 až 12 měsíců. V ČR je evidovaných přibližně 100 pacientů. Onemocnění lze diagnostikovat pouze analýzou DNA, a proto byly děti dříve vedeny nejspíše pod diagnózou dětské mozkové obrny. Pro syndrom se v minulosti vžilo pojmenování „syndrom šťastného dítěte“, jelikož mají pacienti usměvavou tvář.
Příznaky:
- opožděný psychomotorický vývoj
- středně těžká až těžká mentální retardace
- problém s koordinací pohybů a rovnováhou
- porucha spánku, porucha pozornosti
- epilepsie
- neschopnost mluvit
Alex – (22 let), Angelmanův syndrom, žije v Paříži ve Francii, odpovídá maminka Lara
Alex je usměvavý, pozitivní a milující mladý muž. Je velmi odvážný, svéhlavý a nevinný.
Život s Alexem z vás dělá lepšího člověka: otevřenějšího, tolerantnějšího, trpělivějšího, jdoucího rovnou k tomu, co je důležité.
Když potkáte Alexe ve výtahu, na ulici, v supermarketu, prosím, mluvte s ním stejně, jako byste to dělali s kýmkoliv jiným. Alex rozumí lépe, než se umí vyjádřit. Velmi rád vás pozdraví a jeho doprovod vám „přeloží“ jeho znaky nebo symboly. Prosím, neignorujte ho: není neviditelný, i když je postižený! Je nemluvící, nikoli „nemyslící“.
Josef (25 let), Angelmanův syndrom (AS). Odpovídá jeho maminka Stáňa, spoluzakladatelka pacientské organizace Angelman.CZ.
Nevýhody svého onemocnění si naši andílci neuvědomují, to spíš pečující. Jediné mé přání bylo, aby byl Pepa zdravý.
V létě 2021 jsem si ošklivě zlomila kotník a o Pepu jsem se nemohla starat. Narazila jsem na systém, který byl strašný. Krizové lůžko bylo třeba nahlásit tři měsíce dopředu. Nakonec se místo našlo skoro šedesát kilometrů od nás, ve starém velkém ústavu. Ale nachystali Pepovi samostatný pokoj a podle jeho současného chování je tam spokojený. Já jsem první dva měsíce nedokázala vůbec zavolat. Jak jsem se do telefonu představila, začala jsem plakat. Prvních pár měsíců jsem usínala s pláčem a pořád na Pepu myslela.
Naštěstí byl v pohodě, dokonce se zase posunul, uklízí si třeba po sobě talíř, nechá se oholit, ostříhat. Naučil se fungovat za sebe. Když jsem mluvila s jeho klíčovou pracovnicí, tak o něm věděla i to, co jsme jim ani neřekli. Pepča je tam daleko, zato v pohodě. Přišla jsem na to, že nezáleží ani na vzdálenosti, ani na starším nábytku, ale na tom, jak se k němu chovají. A hlavně, že on je spokojený.
Není den, abych na něj nemyslela, ale musím to brát s rozumem. Takže první rok byl pro mě drsný, druhý už lepší, uvědomila jsem si, že si můžu po tolika letech (23) zajít třeba do kina, kdy chci, a ne složitě řešit hlídání. Prostě jsem si dovolila myslet víc na sebe. Ale pořád je to náš miláček největší.
