Úvod do genetiky

Co je to „genetická výbava“? Je to soubor údajů, ve kterém jsou zapsány informace o jeho nositeli, například o jeho vzhledu, fungování těla a částečně i o jeho chování. Celé genetické výbavě říkáme genom, což je taková velká kuchařka, která je v téměř všech buňkách jednoho člověka identická. Tuto kuchařku můžeme rozdělit na kapitoly, tzv. chromozomy. Uvnitř kapitol pak lze číst jednotlivé recepty, tedy geny, které kódují například stavební prvky nebo enzymy našich buněk. Ty mohou ovlivnit například barvu vlasů nebo očí.

Všichni jsme dostali od svých rodičů zmíněné kuchařky hned dvě. Jedna pochází, od matky, z vajíčka a druhá, od otce, ze spermie. Každá tato kuchařka obsahuje sadu 23 chromozomů/kapitol (značíme 1n). Splynutím pohlavních buněk vzniká oplozené vajíčko, tedy zcela první buňka nového člověka již s kompletní genetickou výbavou 46 chromozomů (2n). Všechny jeho další buňky v těle ji budou také obsahovat (2n), až na ty pohlavní (1n), tak jako u našich rodičů. Každá sada chromozomů obsahuje ty samé geny/recepty, ale mohou se lišit složením ingrediencí a je otázkou, která alela (varianta) se projeví. Příkladem může být zděděná barva očí, kterou ovlivňuje hned několik genů a kombinace jejich alel získaných od rodičů.

Samotné kódování genů/receptů je provedeno pouhými čtyřmi „písmeny“ v DNA, tedy v molekulách deoxyribonukleové kyseliny. Tyto „písmena“ najdeme v chromozomech. Ona DNA je sice extrémně dlouhá, ale její složení je poměrně jednoduché. Základními stavebními prvky jsou tzv. nukleové báze. U člověka existují čtyři typy těchto molekul, které značíme písmeny A, C, G, T, tedy adenin, cytosin, guanin a thymin. V lidském genomu jich najdeme kolem 3,3 miliard. Posloupnost těchto bází funguje jako kód pro jednotlivé geny. Člověk má těchto genů více jak 20 tisíc.

Dědičná informace se nevyskytuje u člověka jen v podobě chromozomů, které najdeme v buněčných jádrech (tzv. jaderná DNA). Nalezneme ji také v buňkách, kde existuje ještě tzv. mitochondriální DNA, velmi krátká, kruhová molekula, která se nachází v mitochondriích, což jsou takové buněčné továrny na energii. Zvláštností je, že se dědí téměř výhradně od matky, nikoliv od otce.

Lidská mitochondriální DNA obsahuje pouhých 16,6 tisíc nukleových bází a kóduje minimum genů. 

Zajímavosti 

1. Jestliže bychom natáhli celý genom jedné lidské buňky do přímky, měl by délku přes dva metry. Pokud bychom takto natáhli DNA všech buněk v lidském těle, vyšplhala by se celková délka přibližně na čtyřnásobnou vzdálenost mezi Zemí a Sluncem.
2. Genom dvou nepříbuzných lidí se liší zhruba jednou desetinou procenta. To znamená, že ze zmíněných 3,3 miliard nukleových bází je přibližně 3,3 milionů odlišných, což zapříčiňuje mezi lidmi odlišný vzhled, fyziologii, predispozice pro různé nemoci apod. Pokud se podíváme na šimpanze, naše nejbližší dnes žijící příbuzné, zjistíme, že se naše DNA od té jejich liší přibližně třemi procenty.
3. DNA se v buňkách vyskytuje ve formě dvoušroubovice, přičemž jsou propojeny právě nukleovými bázemi. Ty spolu párují podle jasně daného pravidla. Vždy adenin a thymin (A+T) a guanin a cytosin (G+C). Párování je patrné v ilustraci DNA, stejně jako v barevném pojetí konstrukce celé výstavy.