Cystická fibróza

Vzácné genetické onemocnění s výskytem v ČR 1:2500-4000, ročně se narodí 18-20 dětí s CF. Aby se narodilo dítě s touto chorobou, musí zdědit poškozený gen CFTR od obou rodičů. Výsledkem je poškození plic, slinivky, zvýšená koncentrace chloridů v potu a porucha reprodukce u mužů. Choroba je zařazená do novorozeneckého screeningu a v současné době je dobře léčitelná. Léčba spočívá hlavně v boji s infekcemi a péče o průchodnost dýchacích cest (např. inhalací). Dále je důležité správné stravování (130-150% denní doporučené dávky u běžné populace).

Valerie, (40 let), cystická fibróza, žije v Belgii

Život s chronickým a závažným onemocněním ovlivňuje mnoho aspektů života. Každý den absolvuji mnoho léčebných procedur, fyzioterapeutických sezení, často navštěvuji nemocnice, zažívám pocity únavy a někdy dokonce vyčerpanosti, často absentuji v práci a mám omezeny společenské aktivity s rodinou a přáteli. Také jsem zaneprázdněna spoustou administrativy a logistiky, abych zvládala všechny lékařské schůzky, léky, záležitosti s pojištěním… NIKDY si od své nemoci nemůžete vzít dovolenou!

Přestože průměrný věk přežití u cystické fibrózy je v Belgii kolem 30 let, letos slavím své čtyřicáté narozeniny. To je pro mě opravdu úžasný milník, protože moje předpokládaná délka života v okamžiku diagnózy nebyla vyšší než deset let.

Jan, (41 let), genetické onemocnění cystická fibróza, ČR

Pacient (a jeho rodiče) se v životě (pokud má alespoň trošku štěstí) potká se skvělými, ochotnými a zapálenými lidmi, dalšími pacienty, lidmi z pacientských organizací a samozřejmě s doktory a odborníky. Já to štěstí měl. 

Náročný život se vzácným onemocněním posouvá hodnoty a priority v pacientově životě. Víc si vážím běžných věcí a situací. V životě mi zůstali spíše ti dobří lidé, přátelé, kamarádi a kolegové. Je to takový „filtr na dobré lidi“.

Protože (inhalační) léčba mně zabere každý den mnoho času (4 hodiny, když je svět ideální, více když není ‒ tj. akutní zhoršení, infekce atd.), za desítky let jsem se naučil při inhalování (alespoň při části) využít čas i na čtení, sledování videa, učení, studium a postupně i práci na počítači (studoval jsem architekturu, pak se začal zabývat grafickým designem, tvorbou webů a webdesignem, což dělám doteď). Čas strávený léčbou tak není 100% „ztracený“.