Co můžu udělat já sám?
Každý z nás je nositelem mutací. Některé se projeví, o některých vůbec nevíme a zůstávají skryté klidně celý život a právě proto je, stejně jako u jiných onemocnění, důležitá prevence. Ta má u genetických chorob hned několik úrovní:
Pravidelné preventivní prohlídky a samovyšetření
Základní metoda, která by se neměla podceňovat. Jednoduché vyšetření krve nám může napovědět, že se něco v našem organismu děje. V horším případě upozornit například na vznikající Leukemii. Samovyšetření prsou a varlat dokáže odhalit bulky v raném stádiu vzniku nádoru a tím je možné dříve zahájit dnes již velmi úspěšné terapie.
-> rakovina varlat je nejčastější nádorové onemocnění u mužů ve věku 15-35 let.
-> výskyt rakoviny varlat se v ČR za posledních 35 let téměř ztrojnásobil, v roce 2000 byla objevena u 7,7/100000 mužů.
Cílená vyšetření
Pokud se v rodině opakovaně vyskytuje nádorové onemocnění, nebo příbuzní zemřeli na nádor v mladém věku, či jiné genetické onemocnění, je vhodné navštívit genetickou poradnu. Zde vám mohou vyšetřit různé geny spojené s těmito chorobami (např. u rakoviny prsu gen BRCA1). V případě pozitivního nálezu je možné zahájit preventivní léčbu.
-> každý rok je nově diagnostikováno přibližně 7 200 žen s rakovinou prsu.
-> typický věk české pacientky s karcinomem prsu se pohybuje v intervalu 60–74 let.
Testy před těhotenstvím
Při plánovaném rodičovství je možné využít testů genetické kompatibility. Jde o typ vyšetření, kdy se z DNA rodičů získané z jejich krve odhalí, jestli páru hrozí riziko vybraných genetický onemocnění u jejich budoucího dítěte. Nejčastěji se vyskytují tzv. recesivní onemocnění.
Příkladem může být Cystická fibróza, kterou přenáší každý 25. člověk. Přenášeč je zdravý člověk, ale má poškozenou jednu variantu onoho genu. Pokud se v rodičovském páru potkají dva takový přenašeči, mají 25% riziko, že se jim narodí dítě s tímto onemocněním (nebo jinou chorobou, která má stejný mechanismus přenosu). Pokud se při tzv. prekoncepčním testu toto riziko potvrdí, může klinický genetik navrhnout postupy riziko minimalizující, například metodami asistované reprodukce.
-> v případě cystické fibrózy je mutovaný gen CTFR dlouhý skoro 200 000 nukleotidů. V současnosti je známých víc jak 2000 mutací spojených s tímto onemocněním.
-> aktuálně se objevuje cca u 1 z 2 500 až 4 000 narozených dětí.
Vyšetření embryí při asistované reprodukci
Toto preimplantační genetické testování se vykonává v rámci metod asistované reprodukce ještě před samotným přenosem embrya do dělohy matky. Zjišťuje se počet chromozomů, strukturní chromozomální vady a další genetická onemocnění. Cílem je zvýšit úspěšnost procesu a donošení zdravého dítěte.
-> aktuálně má v Česku problémy s početím už 25 procent párů.
-> v roce 2020 bylo vykonáno 39 981 cyklů umělého oplodnění IVF.
Testy během těhotenství
Žena v těhotenství podstupuje celou škálu gynekologických, biochemických a zobrazovacích testů. Tato diagnostika umožňuje odhalit celou řadu chorob u ještě nenarozeného dítěte (např. Downův syndrom). Doplňková genetická vyšetření se vykonávají jen v určitých případech, například při výskytu dědičných onemocnění v rodině, u pozitivních výsledků screeningového a ultrazvukového vyšetření či u těhotných žen starších 35 let.
-> výskyt Downova syndromu je 1:800 (1000).
-> v ČR se ročně narodí 50 novorozenců s tímto syndromem.
Novorozenecký screening
U všech dětí narozených v ČR se provádí novorozenecký laboratorní screening vrozených či dědičných onemocnění metodou suché kapky krve. Testuje se 20 vzácných onemocnění, např. Cystická fibróza, dědičné metabolické poruchy, Fenylketonurie, Spinální muskulární atrofie. Včasný záchyt onemocnění umožní nastavit efektivní léčbu, co nejdříve bez vyvinutí nenávratných zdravotních následků.
-> Přibližně jen 1 z 1150 novorozenců má některou z chorob testovaných v novorozeneckém screeningu.
Genetické testy v průběhu života
Některá onemocnění se projeví až později v životě, třeba vysoká hladina cholesterolu. Jakmile je některému z členů rodiny diagnostikována Familiární hypercholesterolemie (FH), provádí se genetické vyšetření, na základě, něhož jsou identifikováni další členové rodiny, kteří poruchu zdědili. Poruchu lze poté léčit tak, aby se snížila hladina cholesterolu v krvi a snížilo se riziko srdečních onemocnění.
Preventivní test a vyšetření
Objednat si preventivní genetický test můžete například na ghcgenetics.cz
Objednat se na preventivní vyšetření můžete například na www.prenet.cz
