Genetická onemocnění jsou velmi různorodou skupinou chorob a za jejich projevem stojí chyby (mutace) v genetické výbavě. Ty mohou být zakódovány v DNA vajíčka nebo spermie (tzv. dědičné choroby), nebo může dojít k mutaci kdykoliv během života (důsledkem jsou např. některé druhy rakoviny).
Samotná podstata onemocnění může vzniknout zcela nově během života člověka (nádorová onemocnění), nebo může vzniknout díky zdědění predispozic od rodičů (vlivem dalších faktorů se onemocnění může, ale nemusí projevit). V některých případech může dítě od rodičů přímo zdědit samotné genetické onemocnění.
Speciální kategorií jsou vzácná genetická onemocnění, která se vyskytují v populaci velmi zřídka.
Za „vzácné onemocnění“ se považuje taková choroba, která postihuje méně než 5 nemocných osob na každých 10 tisíc obyvatel světa. Takovýchto vzácných onemocnění existuje více jak 6 tisíc (např. Duchenneova svalová dystrofie, Spinální muskulární atrofie, Rettův syndrom, Angelmanův syndrom atd.). V součtu tedy jde o obrovský počet pacientů a například jen v České republice evidujeme kolem půl milionu lidí se vzácným genetickým onemocněním.
Úroveň chromozomální
Zdravý člověk má 23 párů chromozomů, pokud například dojde ke změně tohoto počtu, projeví se obvykle zdravotní obtíže. Jedním z nejčastějších genetických onemocnění tohoto typu je Downův syndrom, kdy se během zárodečného vývoje objeví při dělení buněk třetí, nadpočetná, kopie chromozomu 21, což způsobí v různé míře opoždění psychického vývoje, malý vzrůst, atd.
Na obrázku jsou seřazené chromozomy, tedy tzv. karyotyp člověka, u kterého je vidět nadpočetný chromozom 21. Jde o ženu, což poznáme díky přítomnosti dvou chromozomů X.
Na druhém obrázku je karyotyp muže (pohlavní chromozomy v kombinaci XY), s nadpočetným 18. chromozomem, což způsobuje Edwardsův syndrom (těžké psychomotorické opoždění, vývojové vady různých orgánů).
Studiem karyotypu můžeme zjistit nejen nadpočetné, ale i chybějící chromozomy, případně jejich chybějící části nebo přestavby, u kterých se úseky DNA nacházejí na nesprávném místě.
vlevo: Downův syndrom s nadpočetným 21. chromozomem
vpravo: Edwardsův syndrom s nadpočetným 18. chromozomem
Zajímavost
Existuje několik dalších onemocnění, která jsou způsobena rozdílným počtem chromozomů:
- Turnerův syndrom – ztráta jednoho chromozomu X u žen. Jde zřejmě o jedinou nemoc, u které chybí celý chromozom a jejíž nositelé jsou schopni dlouhodobě žít.
- Klinefelterův syndrom – nadpočetný chromozom X u muže.
- Patauův syndrom – nadpočetný chromozom 13.
Úroveň jaderné DNA
Chyby se mohou vyskytovat i přímo v samotné DNA, která je uložena v jádře. Například může několik nukleotidů/písmenek chybět (tzv. delece), přibýt (tzv. inzerce), nebo může být zaměněn pouhý jeden nukleotid. Dojde tedy k tzv. mutaci, kdy se gen může stát zcela nefunkčním, nebo je jeho úloha nesprávná.
Ukázkou může být mutace genu pro tvorbu bílkoviny hemoglobinu, která následně způsobí Srpkovitou chudokrevnost. V tomto případě je hemoglobin skládán podle chybného receptu v DNA a následně mají červené krvinky, které hemoglobin používají, jiný tvar a negativně ovlivněné vlastnosti. To se projeví především na omezeném průtoku krve a s tím spojeném postupném poškozováním orgánů. Průměrná délka života lidí postižených touto nemocí je 40 až 60 let. Celkově je evidováno přibližně 4,5 milionu nemocných lidí po celém světě, přičemž většina z nich je z Afriky. Dalších více jak 40 milionů lidí jsou přenašeči, jelikož od svých rodičů zdědili pouze jednu alelu této nemoci.
Úroveň mitochondriální DNA
Přesto, že mitochondrie obsahují jen málo kódujících genů, mutace založené na podobných principech, jako v případě jaderné DNA, jsou velmi nebezpečné a často i fatální.
Příkladem vzácné genetické choroby založené na mutacích v mitochondriální DNA je například maternálně dědičná hluchota nebo různé poruchy metabolismu.
